הגדרות וחלוקה לסוגים
ילד עשוי לחוות דיסטוניה כמצב בו ניסיון לבצע תנועה רצונית מפיק תבנית שגויה של פעילות שרירים ומביא לידי תנועה שונה מזו המיועדת. תופעה זו מדגישה את העובדה שדיסטוניה מתרחשת לעיתים רק במהלך תנועה רצונית או עם שמירה רצונית על תנוחה של הגפיים או הגוף. לדוגמה, ניסיון לכופף את אצבעות כף היד על מנת לאחוז בעט יוביל לכיפוף אצבעות נוספות, תנועות לא תקינות של שורש כף היד, או תנועות של היד הנגדית או אף הצוואר.
חלק מהתנוחות האופייניות לדיסטוניה הינן:
• "תנוחת כפית" – "spooning": אצבעות כף היד פרוסות לאחור עם כיפוף פרק כף היד.
• כיפוף המרפק ושורש כף היד, מלווה בשמירת הגפה בצמוד לגוף.
• כף רגל המופנית פנימה או החוצה סביב מפרק הקרסול, לעתים קרובות עם החמרה בזמן הליכה.
• תנועה כלפי מעלה של בוהן כף הרגל.
• סיבוב, הטיה או כל תנוחה לא תקינה של הצוואר – טורטיקוליס– "torticollis"
• עיוות תנוחת הלסת או שרירי הפנים
חשוב להבין שמתח השרירים הבסיסי במנוחה אינו חריג בדרך כלל בילדים עם דיסטוניה. פירוש הדבר שבעת בדיקה, הגפיים הדיסטוניות עשויות שלא להראות התנגדות לתנועה, או עשויות להיות נוקשות או רפויות, או אף להשתנות עם הזמן.
דיסטוניה מתוארת על פי חלק או חלקי הגוף המעורבים בהפרעת התנועה. אם רק חלק אחד של הגוף מעורב, כגון יד, רגל או הצוואר, הרי שמדובר ב "דיסטוניה מוקדית", focal dystonia. אם שני אזורי גוף רציפים מעורבים, כגון הפנים יחד עם הצוואר, הרי שהדיסטוניה מוגדרת כ"דיסטוניה חלקית" – segmental dystonia. אם שני חלקי גוף שאינם רציפים מעורבים, כגון הפנים יחד עם רגל אחת, הדיסטוניה מוגדרת כ "דיסטוניה רב-מוקדית" – multifocal dystonia. אם מחצית הגוף מעורבת, מדובר בדיסטוניה של מחצית הגוף – "hemidystonia". אם ישנה מעורבות של שני הרגליים, וגם חלק נוסף של הגוף מעורב לפחות, הרי שמדובר ב"דיסטוניה כללית" -generalized dystonia . הדיסטוניה הנפוצה ביותר בגיל הילדות וההתבגרות היא זו המתחילה כדיסטוניה מוקדית ובהדרגה מערבת איברים נוספים בגוף והופכת לכללית.
דיסטוניה עלולה להתרחש במנוחה או בזמן תנועה רצונית. תכונה של דיסטוניה המבדילה אותה מרוב הפרעות התנועה האחרות היא שתנועה דיסטונית של גפה אחת עלולה להיגרם עקב ניסיון להניע גפה אחרת. לדוגמה, תנוחה דיסטונית של יד ימין עלולה להופיע בזמן ביצוע תנועה מהירה ביד השמאלית, או תנוחה דיסטונית של כף הרגל עלולה להתרחש במהלך הליכה. התנועות הגורמות להופעת דיסטוניה עשויות להיות מאד מסוימות; לדוגמה, הליכה קדימה עשויה להביא לתנוחה דיסטונית של הרגל או הגו, בעוד שבעת הליכה אחורה לא תופיע דיסטוניה. במבוגרים ישנה דיסטוניה שהינה ממש בהקשר לפעילות ספציפית, לדוגמא דיסטוניה המופיעה אך ורק בזמן כתיבה (אך לא באחיזת כף או מזלג), או דיסטוניה המופיעה בזמן נגינה על כלי נגינה כגון פסנתר, כינור, גיטרה, או דיסטוניה המופיעה בזמן פעילות ספורטיבית ספציפית (לדוגמא חבטת גולף). לדיסטוניה כזו קוראים "דיסטוניה ספציפית למשימה" – Task specific dystonia והיא מתרחשת רק לעתים רחוקות בילדים.
כאשר דיסטוניה מתרחשת בעקבות מחלה ידועה אחרת, היא נקראת "דיסטוניה שניונית" – secondary dystonia. כאשר דיסטוניה אינה מתרחשת עקב מחלה ידועה אחרת, היא המוגדרת כ-"דיסטוניה ראשונית" – primary dystonia. דיסטוניה ראשונית כוללת דיסטוניות הנגרמות עקב מחלות גנטיות הגורמות לדיסטוניה, וכן מספר דיסטוניות במבוגרים, ברובן מוקדיות. דיסטוניה שניונית יכולה לנבוע ממגוון רחב של גורמים, כולל שיתוק מוחין (cerebral palsy), צהבת קשה של היילוד, מחלות מטבוליות שונות, חבלת ראש ומסיבות רבות אחרות שקצרה היריעה מלפרטן כאן.
מנגנונים בבסיס דיסטוניה
אבחנה והערכה של הילד הדיסטוני
השלב הראשון באבחנת דיסטוניה הוא להחליט שמדובר אכן בדיסטוניה ולא בהפרעת תנועה אחרת או בתהליך נוירולוגי אחר. לעיתים קרובות עלולים להתבלבל בין התופעות השונות או אף להחמיץ תופעה אחרת קיימת, במידה והדבר לא נעשה ע"י מאבחן המכיר היטב את הפרעות התנועה השונות. האבחנה נעשית בראש ובראשונה ע"י הסתכלות ישירה על איכות התנועה ובדיקה יסודית של התנועה והתנוחה במצבים שונים ובתגובה לגורמים העלולים להגביר או להפחית את התופעה. מומחים בהפרעות תנועה נעזרים לעיתים קרובות בצילומי ווידאו של הילדים על מנת לסייע בהבנת מרכיבי התנועה השונים.
הבירור הרפואי במידה ומאובחנת דיסטוניה תלוי בראש ובראשונה בסוג הדיסטוניה המאובחנת. רוב ה hemidystonia נגרמות מפגיעה באזור ספציפי במוח, לעתים קרובות סביב או לפני הלידה. לכן, עם דיסטוניה המערבת צד אחד של הגוף, הדמיה ע"י תהודה מגנטית (MRI) של הראש עשויה לסייע בזיהוי האזור הבעייתי.
במקרים רבים, דיסטוניה הינה ללא סיבה ברורה, הסימנים מופיעים בגיל הילדות או ההתבגרות ולאחר מכן מחמירים באופן הדרגתי. במקרים אלה, ייתכן וניתן לזהות מוטציה גנטית בגנים הגורמים לדיסטוניה ראשונית. גן ידוע למחלה, הנפוץ דווקא ביהודים אשכנזים (אך גם באוכלוסיות אחרות) נקרא DYT1. אם אין סיבה אחרת לדיסטוניה, הרי שהילד צריך להיבדק לנוכחות מוטציה בגן זה, במיוחד אם התסמינים החלו ברגל והתקדמו לאזורים אחרים בגוף. לאחרונה נתגלו גנים נוספים אותם ניתן לבדוק במקרה של דיסטוניה ראשונית בגיל הילדות. בדיקות אלו נעשות על פי החשד העולה מבדיקת הילד וקיום או אי קיום סיפור משפחתי רלוונטי למחלה.
בזמן הערכת הסיבות לדיסטוניה, חשוב לשלול קיום של מחלות אחרות העלולות לגרום לדיסטוניה באופן שניוני, מאחר וחלק מהמחלות ניתנות לטיפול ספציפי. מחלה כזו החשובה לזיהוי הינה Dopa-responsive dystonia – DRD. מחלה זו נגרמת עקב הפרעה בחלבון האחראי על ייצור דופמין. ניתן לזהות DRD ומחלות מטבוליות אחרות ע"י בדיקת נוזל עמוד השדרה בניקור מותני, וכן על ידי בדיקות דם כגון מבחן העמסת פנילאלנין. מחלות נוספות אותן חשוב לשלול כוללות מחלת ווילסון – Wilson's disease, וכן מחלות מטבוליות אחרות. גם במקרים אלו, בדיקת ה MRI מסייעת לאבחן חלק מהמחלות ונועדה גם לזהות האם ישנו גורם שניוני לדיסטוניה כגון גידול, אירוע מוחי או הרס ממוקם של רקמת מוח.
דרכי טיפול בדיסטוניה
הטיפולים בדיסטוניה מגוונים וכוללים טיפולים תרופתיים מסוגים שונים ואף התערבויות ניתוחיות במקרים ייחודיים. הטיפולים עשויים לשפר תפקוד במגוון מצבים בהם קיימת דיסטוניה. התרופות יכולות לסייע גם במידה ומדובר בדיסטוניה שניונית למחלות אחרות, כגון שיתוק מוחין (cerebral palsy).
הטיפול התרופתי עשוי לכלול תרופות המעוררות פעילות דופאמין במוח כגון L-dopa. במקרים ספציפיים כגון במחלת DRD תהיה תגובה דרמטית ומתמשכת לטיפול במינון נמוך של תרופה זו. תרופות אחרות הניתנות בשכיחות גבוהה בילדים עם דיסטוניה כוללות תרופות אנטיכולינרגיות (כגון trihexyphenidyl), תרופות ממשפחת הבנזודיאזפינים, בקלופן (baclofen), ועוד. הטיפול "נתפר" לכל ילד על פי צרכיו הייחודיים. יש צורך לנטר את הטיפולים השונים על מנת להביא לתוצאות מיטביות עם מיעוט תופעות לוואי.במידה וקיימת דיסטוניה מוקדית קשה המערבת מספר בודד של שרירים ניתן לטפל מקומית על ידי הזרקה של רעלן בוטולינום (בוטולינום טוקסין, Botulinum toxin) לתוך השריר המעורב. הרעלן מחליש את הקישור בין העצב לבין השריר אותו הוא מפעיל, ועל ידי כך ישנה ירידה בפעילות השריר. מטרת הטיפולים הינה להפחית מסימני הדיסטוניה ללא הופעה של חולשת שריר שתפגע אף היא בתפקוד. זריקות הרעלן משפיעות למשך מספר חדשים ולאחר מכן יש לחזור על ההזרקה. לעיתים יש צורך באילחוש מקומי לצורך מניעת כאב בזמן ההזרקה.
ישנה היסטוריה ארוכת שנים של טיפולים ניתוחיים בדיסטוניה. בשנים האחרונות ישנן הצלחות בשיפור דיסטוניה על ידי ניתוח בו משתילים אלקטרודות לגרעיני הבסיס במוח ומגרים את האזורים האחראיים לתנועה. התהליך נקרא deep brain stimulation ומבוצע במספר מרכזים ברחבי העולם ואף בישראל. ההצלחות העיקריות בילדים נמדדות בטיפול במחלת דיסטוניה ראשונית מסוג DYT1. התערבות ניתוחית מבטיחה נוספת הינה השתלת משאבה המזריקה חומר תרופתי (בקלופן) ישירות לנוזל חוט השדרה, בתהליך הנקרא intrathecal baclofen pump – ITB. הדבר מבטיח הזרמת כמות קטנה של חומר תרופתי שיגיע ישירות למוח וישפיע מקומית עם מינימום תופעות לוואי. כל מועמד לניתוח כלשהו חייב לעבור הערכה מדוקדקת של מצבו טרום הניתוח על מנת לקבל החלטה האם הניתוח מתאים לו והאם יביא לשיפור מצבו. כמו כן, יש צורך במעקב צמוד לאחר הניתוח בידי מומחים בתחום.